Blog Austingem and Mineral

Terobsesi dengan Harry Potter, video YouTube, dan bermain sepak bola dengan saudara-saudaranya, Caitlin Passey sangat mirip dengan anak berusia delapan tahun lainnya.

Tetapi siswi yang menggemaskan itu didiagnosis dengan penyakit Batten kondisi langka dan mematikan Oktober lalu, yang akan membuatnya berjuang untuk hidupnya.

5

5

Dokter memperingatkan bahwa pada saat dia berusia 15 tahun, dia kemungkinan besar akan menjadi buta, pengguna kursi roda, dan menderita demensia masa kanak-kanak.

Namun anak muda pemberani itu kini ingin menikmati hidup semaksimal mungkin.

Dan hari ini kami meminta Anda, pasukan pembaca Sun pada hari Minggu kami yang baik hati, untuk membantunya.

Orang tua Caitlin, Nick dan Naomi, ingin mengumpulkan £200.000 untuk membantu melengkapi rumah mereka di Over, Cambs, agar mereka dapat merawatnya dan membayar “daftar kenangan” petualangan untuknya.

Ibu empat anak Naomi (32) mengatakan: “Penglihatannya memburuk dengan cepat, sudah berkurang setengahnya sejak Januari, jadi kami kehabisan waktu.

“Kami menganggap diri kami beruntung, jika itu kata yang tepat, kami memperhatikan kondisinya sejak dini.

“Kami sekarang memiliki sekitar 18 bulan untuk membuat kenangan.

“Banyak anak dengan penyakit Batten tidak terdiagnosis sampai mereka mulai mengalami kejang, dan kualitas hidup mereka memburuk dengan cepat.

“Caitlin mulai mengeluh sakit kaki, yang merupakan tanda bahwa mereka akan datang. Ini bom waktu.

“Selama Paskah kami mendudukkan semua anak kami dan bertanya: ‘Jika Anda bisa melakukan apa saja, apakah itu?’ Beri tahu kami sepuluh hal.

“Caitlin berkata, ‘Yang paling saya inginkan adalah mata yang lebih baik – dan menjadi normal’.

“Itu memilukan. Itu satu-satunya hal yang akan kami lakukan untuk memberikannya tetapi tidak bisa, jadi kami mencoba semua yang kami bisa.

“Dia adalah penggemar Harry Potter yang gila dan ingin melihat drama itu. Dia bermimpi pergi ke Center Parcs, berlayar dan memiliki bak mandi air panas sendiri.

“Dia bermimpi bertemu Katy Perry dan Ed Sheeran dan ingin pergi ke pertandingan Tottenham Hotspur untuk menjadi maskot.

“Kami akan berusaha mengumpulkan uang sebanyak mungkin untuk mengubah rumahnya dan mewujudkan mimpinya sebanyak mungkin.”

Caitlin adalah salah satu dari sekitar 25 hingga 40 anak di Inggris yang mengidap penyakit tersebut.

Ini mempengaruhi sistem saraf, menyebabkan kejang, kehilangan penglihatan dan mobilitas dan kematian dini. Dia tidak mungkin hidup lebih dari 20 tahun.

Caitlin tampak sehat hingga akhir 2019. Dia cerdas dan suka bermain di sekolah dan suka bermain di taman dan bersepeda dengan saudara kandungnya Oliver, sembilan tahun, Joseph, lima tahun, dan Sophie yang berusia tiga tahun.

Tapi sementara dia selalu mengikuti akademik, selama penguncian masalah benar-benar menjadi jelas.

Nick (38) berkata: “Dia terus bertingkah dan akhirnya kami menyadari itu karena dia berjuang untuk melihat pekerjaan yang dia tetapkan.

“Kami kemudian menemukan dia bergaul di sekolah dengan meniru orang di sebelahnya.

“Kami membawanya ke Specsavers untuk tes mata dan ahli kacamata mengambil garis datar kecil di retinanya.

“Dia berkata: ‘Anda harus melihatnya’. Pada Juli tahun lalu, Caitlin didiagnosis menderita distrofi batang kerucut, yang berarti dia akan buta.

“Mereka merujuk kami ke ahli genetika. Ketika kami diberi tahu bahwa itu adalah penyakit Batten, kami putus asa.”

Menahan air mata, Naomi menambahkan: “Anda melihatnya dan berpikir dia sangat kuat dan mengagumkan. Bagaimana kita menghadapi hidup tanpa dia di sini?

“Kemungkinannya dia memiliki masalah dengan penglihatannya sejak usia sangat dini dan kami tidak menyadarinya.

“Kami diberitahu bahwa apa yang Anda dan saya dapat lihat dari jarak 20 meter, dia tidak dapat melihat hingga jarak satu meter.

‘CERAH DAN MENYENANGKAN’

“Tapi Anda tidak akan percaya dia buta karena dia sangat berani dan tidak suka mengakui dia punya masalah.

“Yang paling dekat dengan kami adalah ketika dia memberi tahu kami bahwa dia belum pernah melihat pelangi. Itu menghancurkan hati kami.”

Caitlin memiliki ketidakseimbangan kimiawi di otaknya yang menyebabkan perubahan suasana hati dan perilakunya menurun, gejala klasik penyakit Batten lainnya.

Ayahnya berkata: “Oliver dan teman-temannya semakin dewasa setiap bulan, tetapi dia sebaliknya. Dia bermain lebih baik dengan anak-anak yang lebih kecil sekarang.

“Dia masih bermain di tim sepak bola putri dan dia penggemar berat YouTuber yang disebut Ninja Kidz ini. Mereka menjadikannya anggota kehormatan.

“Tapi anak perempuan di sekolah sudah mulai membuat video TikTok dan dia tidak tertarik. Dia lebih senang bermain dengan boneka.

“Dia tahu dia memiliki sesuatu yang disebut Batten, tetapi jika Anda menyebut kata penyakit, dia berbalik dan berkata, ‘Saya tidak sakit’.

“Saat kami mendapat diagnosis, kami tidak memberi tahu dia sampai dia mulai mengajukan pertanyaan seperti, ‘Mengapa mataku tidak bisa normal?’

“Kami bahkan melihatnya menulis di papan tulis yang kami miliki di rumah: ‘Mengapa saya tidak bisa normal?’

“Kadang-kadang dia sangat marah. Dia akan melecehkan kita tetapi lima menit kemudian dia menangis meminta maaf dan mengatakan dia mencintai kita.

“Kami harus menjelaskan bahwa dia memiliki hal yang memengaruhi mata dan suasana hatinya. Kami belum menjelaskan penyitaan itu.”

Penyakit Batten adalah kondisi yang diturunkan, tetapi baik Nick maupun Naomi tidak tahu bahwa mereka adalah pembawa sampai Caitlin didiagnosis.

Fakta bahwa mereka berdua memiliki gen yang bermutasi berarti anak-anak mereka memiliki peluang satu dari empat untuk mengembangkan kondisi tersebut – tetapi tidak ada saudara Caitlin yang memilikinya, meskipun mereka semua membawa gen tersebut.

Nick biasa menjalankan perusahaan pertamanan pertama, sementara Naomi adalah seorang ahli fisiologi jantung, tetapi keduanya berhenti merawat Caitlin.

Mereka menggunakan semua tabungan mereka untuk membawa keluarga ke Meksiko dan Disneyland tahun ini.

Naomi berkata: “Kami menggunakan setiap sen tetapi Caitlin menyukai liburan itu.”

Kampanye Safe Haven 4 Caitlin mereka mengumpulkan uang untuk membuat kursi roda rumah mereka dapat diakses, memasang lift, dan membangun kamar tidur yang disesuaikan di mana Caitlin dapat bermain dan berolahraga dengan aman sehingga suatu hari dia tidak harus pergi ke panti jompo.

Situs GoFundMe mereka sejauh ini telah mengumpulkan £35.911 menuju target £200.000.

PENCARIAN HEBAT UNTUK PENYEMBUH

oleh Lee Price

Penyakit BATTEN adalah kelompok yang tidak dapat disembuhkan dari 13 kelainan genetik fatal yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk membuang lemak dan protein limbah seluler.

Itu kemudian menumpuk, menyebabkan masalah dengan penglihatan, pemikiran dan gerakan, serta kejang, demensia, dan akhirnya kematian dini.

Juga dikenal sebagai neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL), penyakit Batten bersifat turun-temurun.

Bayi yang lahir dari orang tua yang keduanya membawa gen abnormal memiliki peluang 25 persen untuk mengembangkan kondisi tersebut dan 50 persen kemungkinan menjadi pembawa.

Tapi itu jarang terjadi. Asosiasi Keluarga Penyakit Batten (BDFA) memperkirakan bahwa antara 100 dan 150 orang di Inggris memiliki kondisi tersebut, dan sekitar 14.000 di seluruh dunia.

ForeBatten Foundation memperkirakan bahwa 1,2 dari setiap 100.000 bayi yang lahir akan menderita penyakit Batten.

Ada 13 jenis dan yang paling umum adalah late infantile (CLN2) dan juvenile (CLN3). Caitlin memiliki CLN3 dan tanda pertamanya sering kali masalah penglihatan.

Kepala eksekutif BDFA Amanda Mortensen mengatakan: “Diagnosis penyakit Batten mengubah hidup dan kami memiliki komunitas keluarga yang luar biasa di Inggris yang memiliki satu atau lebih anak dengan kondisi ini.

“Kami menyadari bahwa seluruh keluarga terpengaruh dan membutuhkan dukungan melalui perjalanan yang luar biasa ini.

“Penyakit Batten sering salah didiagnosis, atau butuh beberapa tahun untuk mendapatkan diagnosis, dan ada lotre kode pos perawatan tanpa jalur klinis yang jelas.

“Hanya ada satu pengobatan – yang bukan obat – untuk satu jenis penyakit Batten.

“Tapi kami berharap untuk lebih banyak perawatan di masa depan dan ada banyak penelitian yang sedang dilakukan.”

5

5

5