Saya khawatir setiap hari akan menjadi hari terakhir putra saya setelah dokter memperkirakan kapan dia akan meninggal
SEORANG IBU khawatir setiap hari adalah hari terakhir putranya setelah dokter memberinya firasat akan kematiannya.
Putra Ruth Dalton, Samuel (24) lahir dengan otak yang tidak terbentuk dengan baik dan “menyusut”.
5
Para dokter bingung mengenai penyebab kondisi misteriusnya, yang membuatnya tidak dapat berjalan, berbicara, atau memiliki kapasitas mental apa pun.
Mereka dengan dingin memberi tahu Ruth bahwa Samuel tidak akan merayakan ulang tahunnya yang ketiga.
Sam baru berusia 17 tahun – setelah lebih dari satu dekade khawatir – dia didiagnosis mengidap sindrom Bainbridge-Ropers.
Namun karena dia hanya satu dari 300 orang di seluruh dunia yang diketahui mengidap penyakit tersebut, yang baru ditemukan pada tahun 2013, Ruth tidak punya jawaban apa pun.
Dia tidak tahu berapa lama Samuel akan hidup atau apakah dia akan mendengar kata “mama”.
Ruth, 56, mengatakan kepada The Sun: “Dia tidak memiliki kapasitas mental, yang berarti dia tidak mengerti banyak hal.
“Dia tidak bisa bicara, dia tidak bisa berjalan, dia mengompol.
“Saya merasa melewatkan banyak hal. Tapi saya punya pencapaian lain untuk dirayakan, seperti pertama kali dia tertawa atau tersenyum.
“Pertama kali dia mengulurkan tangannya padaku sungguh luar biasa. Dia mungkin berusia sekitar delapan atau sembilan tahun pada saat itu.”
Ketika Samuel lahir pada tahun 1998, ia jauh lebih kecil dari yang diharapkan, memiliki kaki pengkor dan tidak dapat menyusui.
Dia berhenti bernapas karena kekurangan nutrisi, dan sejak saat itu dokter yakin dia hanya mengalami masalah nutrisi.
Hingga Samuel berusia empat bulan, Ruth memercayai nalurinya dan meminta pendapat dokter kedua.
Setelah menemui dokter keluarga, Samuel segera dikirim untuk menjalani tes di rumah sakit, dan hasil CT scan menemukan sesuatu yang mengkhawatirkan.
Ruth, yang bekerja untuk badan amal kesehatan mental, mengatakan: “Ini menunjukkan dia menderita atrofi otak, yang berarti otaknya menyusut.
“Itu tidak berkembang dengan baik di atas mata kanannya dan seluruh struktur otaknya tampak tidak normal.
“Itu adalah anak pertama saya, saya tidak tahu apa yang sedang terjadi dan ketakutan. Mereka pada dasarnya hanya memberitahu saya bahwa anak saya akan mati.
“Dokter memberi tahu saya bahwa kecil kemungkinannya dia bisa hidup lebih dari tiga tahun.
“Saya tidak tahu hari apa yang menjadi hari terakhir Samuel.
“Setiap malam saat aku menidurkannya, aku berkata ‘Mumi mencintaimu’ karena aku ingin itu menjadi hal terakhir yang dia dengar jika dia tidak berhasil melewati malam itu.
“Saya melakukannya selama bertahun-tahun, tidak pernah tahu apakah itu akan menjadi hari terakhirnya.
“Anda tidak tahu apa yang akan terjadi di masa depan, dan itu benar-benar sulit.”
TANGGA BAYI
Ruth berharap putranya akan mulai berjalan, berbicara, dan mencapai tahap balita lainnya, namun dia segera terbiasa dengan kenyataan bahwa kemajuannya “lambat dan sporadis”.
“Saya menantikan langkah pertama Samuel, kata-kata pertama, dan pelukan pertama saya, tapi itu tidak kunjung datang,” katanya.
“Saya menyadari bahwa dia tidak duduk seperti anak-anak normal seusianya. Dia tidak mencoba.
“Dia sangat kecil dan mereka menganggapnya ‘gagal berkembang’ karena tubuhnya tidak membaik.”
Ketika Samuel mencapai ulang tahunnya yang ketiga, keluarganya merayakannya – tetapi hal ini tidak menghilangkan ketakutan Ruth.
Dia berkata: “Saya tidak tahu apakah dia akan hidup sampai tiga setengah tahun, atau empat atau lima tahun. Ketidakpastian belum hilang.”
Seiring pertumbuhan Samuel, disadari bahwa dia memiliki masalah ortopedi selain kaki pengkornya, karena “bentuk kakinya lucu”.
Dia menjalani operasi besar untuk meluruskan tulang punggungnya dan pinggulnya direkonstruksi sepenuhnya dengan cangkok tulang dan pin.
Namun Ruth mengatakan para dokter bingung mengenai penyebabnya, dan ia digolongkan sebagai ‘tidak terdiagnosis’.
Hingga ahli genetika menghubungi Ruth dan memberitahunya tentang penelitian baru yang mereka yakini melibatkan Samuel.
Penelitian ini dimulai pada tahun 2013 dan memerlukan waktu sekitar dua tahun bagi para ahli untuk menyimpulkan kondisi yang dialami Samuel.
Ruth berkata: “Banyak orang tidak mengerti mengapa kami menginginkan diagnosis atau ‘label’.
“Alasan kami menginginkan sebuah label adalah karena kami ingin tahu apa yang diharapkan.
“Kami ingin tahu apa yang bisa dan tidak bisa mereka lakukan, tugas apa yang mustahil, apakah mereka akan berkembang dan apakah ini bersifat terminal?”
Bainbridge Ropers Sundrome terjadi karena kesalahan pada gen ASXL3, dan sebagian besar pasien memiliki cacat intelektual, masalah makan, masalah pertumbuhan, tidak dapat berbicara, dan fitur wajah khusus.
Ruth berkata: “Ketika saya tidak tahu apa yang salah dengan Samuel, para dokter berkata ‘ada kemungkinan besar Anda akan memiliki Sam yang lain’.
“Ternyata, gen yang salah itu tidak diturunkan dari saya, melainkan sepenuhnya acak.”
Sayangnya, Sindrom Bainbridge-Ropers (BRS) sangat jarang terjadi sehingga Ruth tidak dapat menemukan jawaban atas pertanyaannya di Google, dan para dokter masih “bingung”.
Bertekad untuk memahami lebih lanjut, dia menghubungi salah satu peneliti yang menemukan sendiri kondisi tersebut.
Ruth berkata: “Masalahnya adalah kondisi ini sangat jarang terjadi sehingga kami masih belum tahu apa yang akan terjadi di masa depan, atau apakah Samuel punya kemungkinan untuk sembuh atau bahkan bisa disembuhkan.
“Samuel adalah orang ke-12 di Inggris yang didiagnosis, dan ada 300 orang di seluruh dunia.
“Selama sekitar satu tahun saya merasa sangat sendirian dan bahkan mungkin lebih khawatir tentang masa depan dibandingkan sebelumnya.
“Saya pernah membaca bahwa ada kematian akibat kondisi ini, tapi saya tidak tahu lebih dari itu.”
Terobosan Ruth adalah menemukan halaman Sindrom Bainbridge Ropers di Facebook.
“Sejak hari itu, Samuel dan saya menjadi bagian dari keluarga besar yang baru,” katanya.
Ruth memfokuskan sebagian besar waktunya untuk mengorganisir pendanaan sehingga keluarga-keluarga di seluruh dunia yang terkena dampak BRS dapat bertemu dan saling mendukung, serta terlibat dalam Aliansi Genetik Inggris.
Dia akan berada di “awan sembilan” jika putranya mengucapkan kata-kata apa pun – bahkan jika itu adalah kata-kata umpatan.
5
5
5